ESPECIAL DE DOMINGO: Jovem com tipo raro de diabetes consegue se livrar de injeções de insulina
Esse vídeo está em inglês, mas segue uma matéria abaixo divulgada em outubro de 2009.
Três anos depois ela foi liberada de injeções de insulina doloroso, 9 anos de idade Lilly Jaffe está apenas começando a entender o quanto sua história mudou o rumo da investigação e tratamento do diabetes. Desde sua descoberta, 70 outras crianças e adultos em vários estados dos EUA também foram capazes de mudar de injeções de insulina para medicação oral. E em setembro de 2009, sua história nomeada "Lei da Lilly," que estabeleceu um registro de esperança em ajudar outras crianças e coleta de informações genéticas sobre diabetes. "Quando comecei a me tratar sem de insulina, eu estava feliz, um pouco nervosa e confusa," Lilly disse durante uma entrevista em sua casa de Chicago North Shore. "Agora eu sei que se eu não tivesse partilhado a minha história, nenhum dos filhos teria sabido sobre isto. Quero que as pessoas saibam ainda mais."
A história de Lilly começou quando pesquisadores da Universidade de Chicago descobriram que tinha uma mutação genética rara conhecida como diabetes monogênica. Embora ela estava tomando injeções de insulina desde que ela era um bebê, a descoberta lhe permitiu tomar pílulas geralmente utilizadas para tratar diabetes tipo 2. Setembro 2006 Uma história sobre o diagnóstico da Lilly pelo escritor Peter Gorner provocou centenas de pedidos de famílias em todo os E.U.A que acreditavam que seus filhos também poderiam ter a mutação genética. Alguns desses estavam entre os 70 que, de fato, tinha a mesma mutação como Lilly, outros possuíam uma variante genética diferente, que serviu de base para um outro trabalho de pesquisa pioneira publicada em 2007. Este Verão, a Lilly foi capaz de compartilhar seu conto notável, com dezenas de outras crianças afetadas pelo diabetes quando ela viajou para Londres. Junto com sua mãe, Laurie Jaffe, ela participou de uma conferência de diabetes neonatal com os dois pesquisadores britânicos que descobriram sua mutação, o Dr. Andrew Hattersley e Dr. Frances Ashcroft. "Isso foi incrível para a Lilly, porque ela tem que cumprir e fazer amizade com algumas crianças que foram diretamente afetados pela sua história", disse sua mãe.
Depois da vida de Lilly mudar de injeções para pílulas, Laurie Jaffe começou a moderar uma discussão por e-mail entre os pais com crianças que têm diabetes monogênicas. Inicialmente, era pouco mais do que um grupo de apoio on-line, mas através das discussões as famílias estabeleceu ligações entre a mutação e problemas neurológicos e começou a recolher dados informais sobre um novo campo de pesquisa do diabetes. Dr. Louis Philipson, diretor médico do Diabetes Kovler Center da Universidade de Chicago, disse que era conhecido que alguns pacientes com mutações de diabetes também tem problemas neurológicos. Portanto, ele e seus colegas acompanham o grupo de discussão da família. Philipson e sua equipe começaram a trabalhar com especialistas em desenvolvimento neurológico para melhor entender a ligação entre o diabetes e o cérebro. "Esses genes que o causam o diabetes não são apenas expressados nas células que produzem insulina, mas estão desempenhando um papel no cérebro e em outros lugares", diz Philipson. "É um estudo relativamente novo () ... algo inferior a cinco anos. Aponta como emocionante este momento para a medicina e biologia, para entender melhor o papel dos genes em doenças." Lilly foi diagnosticada com diabetes tipo 1 , a forma mais grave, na idade de 1 mês. Também conhecida como diabetes juvenil, tipo 1 é mais frequentemente diagnosticada na infância e adolescência, mas atinge os adultos também. Cerca de 15.000 crianças são diagnosticadas com diabetes nos os E.U. cada ano, de acordo com a pesquisa do diabetes juvenil Fundation.
Lilly começou com injeções de insulina para estabilizar seu açúcar no sangue, mas, após duas apreensões assustadora noite, ela estava ligada a uma bomba de insulina, que foi anexado ao seu quadril. Com a bomba, a mãe Lilly ainda tinha que monitorar seus níveis de glicose cerca de 10 vezes por dia e movimentar os locais de infusão dolorosa de perna para perna para evitar a irritação e infecção. Em junho de 2006, seus pais souberam do estudo de Philipson de sobre diabetes. Ele disse-lhes de um novo estudo que mostrou que algumas crianças diagnosticadas com diabetes tipo 1, nos primeiros seis meses de vida realmente tem uma mutação incomum do tipo 1 que pode ser tratada com comprimidos. Logo, a Lilly foi diagnosticada como sendo portadora de uma mutação genética rara. Alguns meses mais tarde, a Lilly foi capaz de iniciar a primeira série totalmente livre de insulina, tomando 5 cinco comprimidos de glibenclamida duas vezes por dia. Com Lilly agora na quarta série e levando uma vida mais ativa, a mãe disse que o objetivo agora é identificar mais pessoas, a investigação prévia e, eventualmente, encontrar uma cura. Os investigadores calculam que há cerca de 2.000 pessoas em os E.U. com mutação genética Lilly, que poderiam se beneficiar da descoberta. "Há mais gente lá fora, que podem ser ajudados", disse Laurie Jaffe. "E não são apenas as crianças. ... Os adultos que foram encontrados são aqueles que tiveram filhos com diabetes monogênicas." Na esperança de encontrar mais pacientes e coletar mais informações sobre genética para estudo da Universidade de Chicago os médicos propuseram a criação do primeiro Estado-encarregado do registro do diabetes. Eles elaboraram legislação após a unir forças com o deputado Tom Cruz (R-Oswego), cujo filha de 16 anos, Reynolds, tem diabetes tipo 1, embora não a mutação. O projeto tornou-se oficialmente a "Lei da Lilly", quando assinado pelo governador Pat Quinn em setembro de 2009. Lei Lilly requer médicos de Illinois para registrar todas as crianças com diabetes de início antes dos 12 meses de idade para a Secretaria Estadual de Saúde Pública. Seus apoiadores esperam que o registro, que foi aprovado como um programa-piloto, conduza a avanços na compreensão da causa genética do diabetes. "Muitos dos genes que causam formas especiais de diabetes ainda não são conhecidos", diz Philipson. "Este não é apenas para o conhecimento, mas para um tratamento específico e para os membros da família para compreender os riscos genéticos para as futuras gerações." Depois de Lilly parou de tomar insulina, a mãe disse que uma de suas primeiras perguntas era se os seus dois primos com diabetes tipo 1 pode sair de insulina, também. Ela ficou desapontada ao saber que eles não têm a mutação, de modo que não podia. "Agora, estamos empenhados em encontrar curas para os nossos sobrinhos, primos, e todos os nossos amigos", disse Laurie Jaffe.
Athayde Leite
Colaborador do GAAD | Idealizador do www.diabeticoluta.blogspot.com
Esse vídeo está em inglês, mas segue uma matéria abaixo divulgada em outubro de 2009.
Três anos depois ela foi liberada de injeções de insulina doloroso, 9 anos de idade Lilly Jaffe está apenas começando a entender o quanto sua história mudou o rumo da investigação e tratamento do diabetes. Desde sua descoberta, 70 outras crianças e adultos em vários estados dos EUA também foram capazes de mudar de injeções de insulina para medicação oral. E em setembro de 2009, sua história nomeada "Lei da Lilly," que estabeleceu um registro de esperança em ajudar outras crianças e coleta de informações genéticas sobre diabetes. "Quando comecei a me tratar sem de insulina, eu estava feliz, um pouco nervosa e confusa," Lilly disse durante uma entrevista em sua casa de Chicago North Shore. "Agora eu sei que se eu não tivesse partilhado a minha história, nenhum dos filhos teria sabido sobre isto. Quero que as pessoas saibam ainda mais."
A história de Lilly começou quando pesquisadores da Universidade de Chicago descobriram que tinha uma mutação genética rara conhecida como diabetes monogênica. Embora ela estava tomando injeções de insulina desde que ela era um bebê, a descoberta lhe permitiu tomar pílulas geralmente utilizadas para tratar diabetes tipo 2. Setembro 2006 Uma história sobre o diagnóstico da Lilly pelo escritor Peter Gorner provocou centenas de pedidos de famílias em todo os E.U.A que acreditavam que seus filhos também poderiam ter a mutação genética. Alguns desses estavam entre os 70 que, de fato, tinha a mesma mutação como Lilly, outros possuíam uma variante genética diferente, que serviu de base para um outro trabalho de pesquisa pioneira publicada em 2007. Este Verão, a Lilly foi capaz de compartilhar seu conto notável, com dezenas de outras crianças afetadas pelo diabetes quando ela viajou para Londres. Junto com sua mãe, Laurie Jaffe, ela participou de uma conferência de diabetes neonatal com os dois pesquisadores britânicos que descobriram sua mutação, o Dr. Andrew Hattersley e Dr. Frances Ashcroft. "Isso foi incrível para a Lilly, porque ela tem que cumprir e fazer amizade com algumas crianças que foram diretamente afetados pela sua história", disse sua mãe.Depois da vida de Lilly mudar de injeções para pílulas, Laurie Jaffe começou a moderar uma discussão por e-mail entre os pais com crianças que têm diabetes monogênicas. Inicialmente, era pouco mais do que um grupo de apoio on-line, mas através das discussões as famílias estabeleceu ligações entre a mutação e problemas neurológicos e começou a recolher dados informais sobre um novo campo de pesquisa do diabetes. Dr. Louis Philipson, diretor médico do Diabetes Kovler Center da Universidade de Chicago, disse que era conhecido que alguns pacientes com mutações de diabetes também tem problemas neurológicos. Portanto, ele e seus colegas acompanham o grupo de discussão da família. Philipson e sua equipe começaram a trabalhar com especialistas em desenvolvimento neurológico para melhor entender a ligação entre o diabetes e o cérebro. "Esses genes que o causam o diabetes não são apenas expressados nas células que produzem insulina, mas estão desempenhando um papel no cérebro e em outros lugares", diz Philipson. "É um estudo relativamente novo () ... algo inferior a cinco anos. Aponta como emocionante este momento para a medicina e biologia, para entender melhor o papel dos genes em doenças." Lilly foi diagnosticada com diabetes tipo 1 , a forma mais grave, na idade de 1 mês. Também conhecida como diabetes juvenil, tipo 1 é mais frequentemente diagnosticada na infância e adolescência, mas atinge os adultos também. Cerca de 15.000 crianças são diagnosticadas com diabetes nos os E.U. cada ano, de acordo com a pesquisa do diabetes juvenil Fundation.
Lilly começou com injeções de insulina para estabilizar seu açúcar no sangue, mas, após duas apreensões assustadora noite, ela estava ligada a uma bomba de insulina, que foi anexado ao seu quadril. Com a bomba, a mãe Lilly ainda tinha que monitorar seus níveis de glicose cerca de 10 vezes por dia e movimentar os locais de infusão dolorosa de perna para perna para evitar a irritação e infecção. Em junho de 2006, seus pais souberam do estudo de Philipson de sobre diabetes. Ele disse-lhes de um novo estudo que mostrou que algumas crianças diagnosticadas com diabetes tipo 1, nos primeiros seis meses de vida realmente tem uma mutação incomum do tipo 1 que pode ser tratada com comprimidos. Logo, a Lilly foi diagnosticada como sendo portadora de uma mutação genética rara. Alguns meses mais tarde, a Lilly foi capaz de iniciar a primeira série totalmente livre de insulina, tomando 5 cinco comprimidos de glibenclamida duas vezes por dia. Com Lilly agora na quarta série e levando uma vida mais ativa, a mãe disse que o objetivo agora é identificar mais pessoas, a investigação prévia e, eventualmente, encontrar uma cura. Os investigadores calculam que há cerca de 2.000 pessoas em os E.U. com mutação genética Lilly, que poderiam se beneficiar da descoberta. "Há mais gente lá fora, que podem ser ajudados", disse Laurie Jaffe. "E não são apenas as crianças. ... Os adultos que foram encontrados são aqueles que tiveram filhos com diabetes monogênicas." Na esperança de encontrar mais pacientes e coletar mais informações sobre genética para estudo da Universidade de Chicago os médicos propuseram a criação do primeiro Estado-encarregado do registro do diabetes. Eles elaboraram legislação após a unir forças com o deputado Tom Cruz (R-Oswego), cujo filha de 16 anos, Reynolds, tem diabetes tipo 1, embora não a mutação. O projeto tornou-se oficialmente a "Lei da Lilly", quando assinado pelo governador Pat Quinn em setembro de 2009. Lei Lilly requer médicos de Illinois para registrar todas as crianças com diabetes de início antes dos 12 meses de idade para a Secretaria Estadual de Saúde Pública. Seus apoiadores esperam que o registro, que foi aprovado como um programa-piloto, conduza a avanços na compreensão da causa genética do diabetes. "Muitos dos genes que causam formas especiais de diabetes ainda não são conhecidos", diz Philipson. "Este não é apenas para o conhecimento, mas para um tratamento específico e para os membros da família para compreender os riscos genéticos para as futuras gerações." Depois de Lilly parou de tomar insulina, a mãe disse que uma de suas primeiras perguntas era se os seus dois primos com diabetes tipo 1 pode sair de insulina, também. Ela ficou desapontada ao saber que eles não têm a mutação, de modo que não podia. "Agora, estamos empenhados em encontrar curas para os nossos sobrinhos, primos, e todos os nossos amigos", disse Laurie Jaffe.
Athayde Leite
Colaborador do GAAD | Idealizador do www.diabeticoluta.blogspot.com
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